Molekularpathologie
Im Rahmen der Molekularpathologie werden alle Technologien eingesetzt, die für den diagnostischen Nachweis von krankheitsverursachenden Änderungen auf der DNA-Ebene oder für den molekularen Nachweis von Erregern notwendig sind. Molekularbiologische Methoden sind wichtig für die Diagnostik und Charakterisierung maligner Tumoren. Oft können mit Hilfe der Ergebnisse personalisierte tumorspezifische Therapien – personalized targeted therapy – durchgeführt werden. Zum Einsatz kommen Methoden wie PCR, FISH, SISH, Dot Blot Hybridisierung, Fragmentanalyse und DNA-Sequenzierung.
Umfassende Untersuchungen werden mittels Next-Generation-Sequenzierung (NGS) mit Ion Torrent™ Sequenzierungstechnologie (Fa. Thermo Fisher) durchgeführt:
Mit dem Oncomine™ BRCA Research Assay werden alle Exone der Gene BRCA1 und BRCA2 analysiert.
Der Oncomine™ Focus Assay ist ein zielgerichteter Multi-Biomarker-Assay, mit dem folgende Veränderungen bestimmt werden können:
| Mutationen (DNA) | ||
| AKT1 ALK AR BRAF CDK4 CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB3 ERBB4 ESR1 | FGFR2 FGFR3 GNA11 GNAQ HRAS IDH1 IDH2 JAK1 JAK2 JAK3 KIT KRAS | MAP2K1 MAP2K2 MET MTOR NRAS PDGFRA PIK3CA RAF1 RET ROS1 SMOn |
| Kopiezahlveränderungen (DNA) | ||
| ALK AR BRAF CCND1 CDK4 CDK6 EGFR | ERBB2 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 KIT | KRAS MET MYC MYCN PDGFRA PIK3CA |
| Fusionstranskipte - Treiber-Fusionspartner (RNA) | ||
| ABL1 AKT3 ALK AXL BRAF EGFR ERBB2 ERG | ETV1 ETV4 ETV5 FGFR1 FGFR2 FGFR3 MET NTRK1 | NTRK2 NTRK3 PDGFRA PPARG RAF1 RET ROS1 |
Folgende Analysen können auch unabhängig von einer Panelanalyse angefordert werden:
- Mutationsanalyse von
- KRAS
- NRAS
- BRAF
- EGFR
- KIT (bei Melanomen)
- PIK3CA
- GIST (KIT, PDGFR)
- IDH1, IDH2
- NTRK1-3- Analyse (Translokation)
- ALK-Analyse (Translokation)
- ROS1-Analyse (Translokation)
Weiterhin sind folgende Analysen etabliert und können angefordert werden:
- Her2 in situ Hybridisierung (Amplifikation)
- MET-Analyse (Amplifikation)
- 1p/19q-FISH-Analyse
- BCL2-, BCL6-, MYC-FISH-Analyse
- HPV, CMV, HSV, EBV - Erregernachweis (z.B. Nachweis von Virusinfektionen am histologischen Gewebsschnitt und an zytologischen Präparaten mittels in situ-Hybridisierung und PCR)
- B-Zell- und T-Zell-Klonalitätsanalyse
- Kappa/Lambda-Darstellung (in situ Hybridisierung bei malignen Lymphomen)
- Mikrosatelliten-Analyse (Tumoranalyse, HNPCC)
- MGMT-Analyse
So erreichen Sie uns:
Dr. rer. nat. Salima Mrabet-Dahbi
Leitung Labor Molekularpathologie und NGS-Labor
Dr. rer. nat. Salima Mrabet-Dahbi
Leitung Labor Molekularpathologie und NGS-Labor