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Molekularpathologie

Im Rahmen der Molekularpathologie werden alle Technologien eingesetzt, die für den diagnostischen Nachweis von krankheitsverursachenden Änderungen auf der DNA-Ebene oder für den molekularen Nachweis von Erregern notwendig sind. Molekularbiologische Methoden sind wichtig für die Diagnostik und Charakterisierung maligner Tumoren. Oft können mit Hilfe der Ergebnisse personalisierte tumorspezifische Therapien – personalized targeted therapy – durchgeführt werden. Zum Einsatz kommen Methoden wie PCR, FISH, SISH, Dot Blot Hybridisierung, Fragmentanalyse und DNA-Sequenzierung.

Umfassende Untersuchungen werden mittels Next-Generation-Sequenzierung (NGS) mit Ion Torrent™ Sequenzierungstechnologie (Fa. Thermo Fisher) durchgeführt:

Mit dem Oncomine™ BRCA Research Assay werden alle Exone der Gene BRCA1 und BRCA2 analysiert.

Der Oncomine™ Focus Assay ist ein zielgerichteter Multi-Biomarker-Assay, mit dem folgende Veränderungen bestimmt werden können:

Mutationen (DNA)
AKT1
ALK
AR
BRAF
CDK4
CTNNB1
DDR2
EGFR
ERBB2
ERBB3
ERBB4
ESR1
FGFR2
FGFR3
GNA11
GNAQ
HRAS
IDH1
IDH2
JAK1
JAK2
JAK3
KIT
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
MET
MTOR
NRAS
PDGFRA
PIK3CA
RAF1
RET
ROS1
SMOn
Kopiezahlveränderungen (DNA)
ALK
AR
BRAF
CCND1
CDK4
CDK6
EGFR
ERBB2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
KIT
KRAS
MET
MYC
MYCN
PDGFRA
PIK3CA
Fusionstranskipte - Treiber-Fusionspartner (RNA)
ABL1
AKT3
ALK
AXL
BRAF
EGFR
ERBB2
ERG
ETV1
ETV4
ETV5
FGFR1
FGFR2
FGFR3
MET
NTRK1
NTRK2
NTRK3
PDGFRA
PPARG
RAF1
RET
ROS1

 

Folgende Analysen können auch unabhängig von einer Panelanalyse angefordert werden:

  • Mutationsanalyse von 
  • KRAS
    • NRAS
    • BRAF
    • EGFR
    • KIT (bei Melanomen)
    • PIK3CA
    • GIST (KIT, PDGFR)
    • IDH1, IDH2
  • NTRK1-3- Analyse (Translokation)
  • ALK-Analyse (Translokation)
  • ROS1-Analyse (Translokation)

Weiterhin sind folgende Analysen etabliert und können angefordert werden:

  • Her2 in situ Hybridisierung (Amplifikation)
  • MET-Analyse (Amplifikation)
  • 1p/19q-FISH-Analyse
  • BCL2-, BCL6-, MYC-FISH-Analyse
  • HPV, CMV, HSV, EBV - Erregernachweis (z.B. Nachweis von Virusinfektionen am histologischen Gewebsschnitt und an zytologischen Präparaten mittels in situ-Hybridisierung und PCR)
  • B-Zell- und T-Zell-Klonalitätsanalyse
  • Kappa/Lambda-Darstellung (in situ Hybridisierung bei malignen Lymphomen)
  • Mikrosatelliten-Analyse (Tumoranalyse, HNPCC)
  • MGMT-Analyse

So erreichen Sie uns:

Dr. rer. nat. Gabriela Westphal

Dr. rer. nat. Gabriela Westphal

Dr. rer. nat. Salima Mrabet-Dahbi

Dr. rer. nat. Salima Mrabet-Dahbi